PCOS et génétique : une étude ouvre de nouvelles perspectives de traitement.

Le syndrome des ovaires polykystiques (PCOS) est l'une des conditions les plus courantes chez les femmes en âge de procréer. Il touche jusqu'à 10–15 % des femmes et se manifeste par des irrégularités du cycle menstruel, des difficultés d'ovulation, de l'acné, une prise de poids et, dans de nombreux cas, un excès d'hormones androgènes comme la testostérone. C’est une condition qui affecte non seulement la santé reproductive, mais aussi le bien-être émotionnel et la qualité de vie.

Ces dernières années, la recherche a cherché à comprendre pourquoi le PCOS se développe et quelles sont les causes profondes de l’hyperandrogénie. Une étude récente menée par le Mount Sinai Health System en collaboration avec l'Université de Duke et publiée dans Nature Communications (août 2025) a identifié un élément clé : des variantes génétiques du gène DENND1A semblent augmenter directement la production de testostérone.

Il s'agit d'un résultat qui ne change pas encore la pratique clinique, mais qui permet de mieux comprendre les mécanismes du PCOS et ouvre la voie à de futures thérapies personnalisées.

Qu'est-ce que le PCOS et pourquoi parle-t-on de testostérone ?

Le PCOS n’est pas une maladie unique, mais une condition complexe qui réunit des facteurs hormonaux, génétiques et métaboliques. Il se caractérise par :

Des cycles irréguliers ou absents.

Des ovaires avec de nombreux petits follicules visibles à l'échographie.

Une augmentation des androgènes (testostérone) dans le sang ou dans les symptômes cliniques.

L’hyperandrogénie est l’un des traits les plus reconnaissables : elle cause de l’acné, une croissance de poils dans des zones typiquement masculines, et parfois une perte de cheveux. Mais surtout, elle affecte l’ovulation, rendant la conception difficile.

Jusqu’à présent, nous savions que le PCOS avait une composante génétique, mais il n’était pas clair comment les gènes influençaient directement la production de testostérone.

L'étude du Mount Sinai – Université de Duke.

Le groupe de recherche coordonné par Laavanya Sankaranarayanan et Andrea Dunaif a analysé 14 régions de l'ADN déjà associées au PCOS grâce à des études génétiques antérieures. Parmi celles-ci, l’attention s’est portée sur le gène DENND1A, un gène suspecté depuis longtemps d’avoir un rôle clé.

Grâce à des techniques innovantes de biologie moléculaire, les chercheurs ont :

Identifié de petites variantes non codantes (c’est-à-dire qui ne changent pas directement les protéines, mais régulent le fonctionnement des gènes).

Utilisé des outils d'édition épigénétique pour "activer" ou "désactiver" ces variantes dans des cellules humaines.

Observé comment la production d’hormones changeait en réponse.

Le résultat le plus marquant ? Lorsque les variantes régulatrices liées à DENND1A étaient activées, les cellules produisaient plus de testostérone.

Que signifie réellement cette découverte ?

Cette découverte est importante car pour la première fois, on est passé de l’observation statistique (« ces variantes sont plus fréquentes chez les femmes atteintes de PCOS ») à une preuve fonctionnelle : ces variantes peuvent réellement augmenter la testostérone.

Cependant, il est important d’être clair et prudent :

L’étude n’a porté que sur un des environ 30 gènes associés au PCOS.

Les tests ont été réalisés en laboratoire, pas encore dans des études cliniques à grande échelle.

Il n'existe actuellement aucune thérapie disponible qui agisse directement sur le gène DENND1A.

En d'autres termes, il s'agit d'une avancée dans la compréhension du PCOS, mais pas d'un remède prêt à l’emploi.

Pourquoi cela pourrait faire la différence à l'avenir ?

Connaître le rôle des gènes permet à la recherche de :

Imaginer des thérapies plus ciblées, capables de réduire l’excès d’androgènes à la source.

Développer des stratégies de médecine personnalisée : savoir si une patiente possède certaines variantes pourrait un jour orienter le choix du traitement.

Valider scientifiquement ce que beaucoup de femmes vivent : le PCOS n’est pas « la faute du mode de vie » ou de la volonté, mais il a des bases biologiques concrètes.

Ce sont des perspectives encore lointaines, mais elles sont importantes pour renforcer la prise de conscience et lutter contre la stigmatisation.

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Sources :

Sankaranarayanan et al., Nature Communications, 18 août 2025.

Mount Sinai Health System, communiqué de presse du 29 août 2025.

Université de Duke, revue des projets de recherche en endocrinologie reproductive.