PCOS e genetica: uno studio apre a nuove prospettive di cura

La sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) è una delle condizioni più comuni tra le donne in età fertile. Colpisce fino al 10–15% e si manifesta con irregolarità del ciclo, difficoltà ovulatorie, acne, aumento di peso, e in molti casi con un eccesso di ormoni androgeni come il testosterone. È una condizione che incide non solo sulla salute riproduttiva, ma anche sul benessere emotivo e sulla qualità della vita.

Negli ultimi anni la ricerca ha cercato di capire perché la PCOS si sviluppa e quali siano le cause profonde dell’iperandrogenismo. Un recente studio condotto dal Mount Sinai Health System in collaborazione con la Duke University e pubblicato su Nature Communications (agosto 2025) ha individuato un tassello importante: varianti genetiche nel gene DENND1A sembrano aumentare direttamente la produzione di testosterone.

È un risultato che non cambia ancora la pratica clinica, ma che aiuta a comprendere meglio i meccanismi della PCOS e apre la strada a future terapie personalizzate.

Che cos’è la PCOS e perché si parla di testosterone?

La PCOS non è una malattia unica, ma una condizione complessa che unisce fattori ormonali, genetici e metabolici. Si caratterizza per:

Cicli irregolari o assenti.

Ovaie con numerosi follicoli piccoli visibili all’ecografia.

Aumento di androgeni (testosterone) nel sangue o nei sintomi clinici.

L’iperandrogenismo è uno dei tratti più riconoscibili: causa acne, crescita di peli in sedi tipicamente maschili, talvolta perdita di capelli. Ma soprattutto influisce sull’ovulazione, rendendo difficile il concepimento.

Finora sapevamo che la PCOS aveva una componente genetica, ma non era chiaro in che modo i geni influenzassero direttamente la produzione di testosterone.

Lo studio del Mount Sinai–Duke University.

Il gruppo di ricerca coordinato da Laavanya Sankaranarayanan e Andrea Dunaif ha analizzato 14 regioni del DNA già associate alla PCOS grazie a precedenti studi genetici. Tra queste, l’attenzione si è concentrata su DENND1A, un gene sospettato da tempo di avere un ruolo chiave.

Con tecniche innovative di biologia molecolare, i ricercatori hanno:

Identificato piccole varianti non-codificanti (cioè che non cambiano direttamente le proteine, ma regolano come i geni funzionano).

Usato strumenti di editing epigenetico per “accendere” o “spegnere” queste varianti in cellule umane.

Osservato come la produzione di ormoni cambiasse in risposta.

Il risultato più rilevante? Quando le varianti regolatorie legate a DENND1A venivano attivate, le cellule producevano più testosterone.

Cosa significa davvero questa scoperta?

La novità è importante perché, per la prima volta, si è passati dall’osservazione statistica (“queste varianti sono più frequenti nelle donne con PCOS”) a una prova funzionale: quelle varianti possono effettivamente aumentare il testosterone.

Tuttavia, è bene essere chiari e cauti:

Lo studio ha riguardato solo uno dei circa 30 geni associati alla PCOS.

I test sono stati condotti in laboratorio, non ancora in studi clinici su larga scala.

Non esistono oggi terapie disponibili che agiscono direttamente su DENND1A.

In altre parole: è un passo avanti nella comprensione della PCOS, non una cura pronta all’uso.

Perché può fare la differenza in futuro?

Conoscere il ruolo dei geni permette alla ricerca di:

Immaginare terapie più mirate, capaci di ridurre l’eccesso di androgeni alla radice.

Sviluppare strategie di medicina personalizzata: sapere se una paziente ha certe varianti potrebbe un giorno orientare la scelta del trattamento.

Dare validazione scientifica a ciò che molte donne sperimentano: la PCOS non è “colpa dello stile di vita” o della volontà, ma ha basi biologiche concrete.

Sono prospettive ancora lontane, ma importanti per rafforzare la consapevolezza e combattere lo stigma.

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Fonti:

Sankaranarayanan et al., Nature Communications, 18 agosto 2025.

Mount Sinai Health System, comunicato stampa del 29 agosto 2025.

Duke University, rassegna sui progetti di ricerca in endocrinologia riproduttiva.